泰安流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

这个检测能看出是精子还是卵子的问题导致的染色体异常吗？

不能。本检测仅能发现流产物中存在的染色体异常类型（如三体、微缺失），但无法溯源该异常是来源于父亲的精子还是母亲的卵子。例如，16三体通常源于卵子减数分裂错误，但检测本身不提供来源判定，需结合遗传咨询分析。

我收到的报告说‘非整倍体0个，致病CNV 0个’，但医生还建议我做核型分析，有必要吗？

有必要。CNV-seq（本检测）能检出≥100kb的染色体缺失/重复，但无法检出染色体平衡易位、倒位、三倍体及四倍体。核型分析（550带）正好能弥补这些盲区，例如检出父母是否携带平衡易位，或识别三倍体等。两者联合送检能互补查异常，尤其对于反复自然流产的病因排查，核型分析是重要补充手段。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不是。绝大多数流产物CNV（如16三体、45,X）为胚胎新发突变，与父母遗传无关，下次怀孕大概率正常。但若检出父母携带的平衡易位或致病性CNV，需遗传咨询。建议：①父母双方核型分析；②下次怀孕进行产前诊断；③必要时考虑PGT（胚胎植入前遗传学检测）。本检测价格2800元，报告周期5-7个工作日，可帮助明确病因、指导再生育。

报告出来后怎么解读？可以电话咨询吗？

报告出具后，客服会通知您查看电子版。如需解读，建议先由临床医生结合病史分析，我们也可提供遗传咨询师电话回访解读。请注意，本检测未做母源污染鉴定，解读时需考虑此局限。

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